Het is niet eenvoudig om te bepalen of een ALS-gen in de loop van de tijd ALS zal veroorzaken. Penetrantie, die verwijst naar het vermogen van het gen om de aandoening in de loop van de tijd te veroorzaken, kan variëren tussen verschillende genetische mutaties. Maar zelfs in gevallen waarin de penetrantie hoog is, is het mogelijk dat ALS-symptomen zich lange tijd niet manifesteren, of mogelijk nooit.
Wanneer je dit met patiënten bespreekt, wordt geadviseerd om te vertrouwen op regelmatige bezoeken aan een ALS-kliniek of neuroloog om de angst en de last van het monitoren van eventuele veranderingen te verlichten. De neuroloog kan beoordelen of er tekenen of symptomen zijn die verder onderzoek rechtvaardigen. Door deze verantwoordelijkheid toe te vertrouwen aan de beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, kunnen patiënten het gemakkelijker vinden om door de onzekerheden van de progressie van ALS te navigeren.
Maxwell Greene Neuroloog
Bron: www.roon.com/als
Vertaling: Roos van Gorp,
© Leef met ALS | Website door Webexperts.nl
Dankzij de inzet van onze vrijwilligers en onze lage kosten kunnen wij 100% van uw donatie direct besteden aan projecten die de levenskwaliteit van ALS-patiënten en hun dierbaren verbeteren. Vul hieronder het gewenste bedrag in. De betaalmethode verschijnt na invullen van het bedrag.
