De grootste uitdaging in het onderzoek naar ALS-genetica is het vinden van voldoende aantallen. Veel van de genetische mutaties die ALS veroorzaken, zijn zo krachtig dat ze de ziekte onafhankelijk van elkaar veroorzaken. Historisch gezien werden deze gevonden door families te bestuderen, maar er zijn nu niet veel grote families om te bestuderen. Daarom richten we ons nu op personen zonder familiegeschiedenis van ALS, waarbij meerdere genetische factoren, levensstijl en omgevingsfactoren waarschijnlijk samen de ziekte veroorzaken. Om deze factoren te identificeren, zijn voldoende gegevens van ALS- en niet-ALS-individuen nodig, wat vraagt om voldoende financiering voor het verzamelen van genomen en de dure rekenmethoden voor analyse.
De tweede grote uitdaging is het interpreteren van deze genomen. Momenteel heeft een kwart van de ALS-patiënten een afwijking in hun genenpanel die onbekend en moeilijk te interpreteren is, de zogenaamde ‘varianten van onzekere betekenis’. Deze varianten lijken niet te interfereren met eiwitten of het ALS-risico te beïnvloeden, maar kunnen significant blijken te zijn. Het verbeteren van onze interpretatie van deze variaties, vooral in ALS-genen, is cruciaal voor het bevorderen van ons begrip van ALS-genetica.
Matthew Harms Neuroloog
Bron: www.roon.com/als
Vertaling: Roos van Gorp
© Leef met ALS | Website door Webexperts.nl
Dankzij de inzet van onze vrijwilligers en onze lage kosten kunnen wij 100% van uw donatie direct besteden aan projecten die de levenskwaliteit van ALS-patiënten en hun dierbaren verbeteren. Vul hieronder het gewenste bedrag in. De betaalmethode verschijnt na invullen van het bedrag.
