Als je drager bent van een ALS-gen, hoe groot is dan de kans dat je ALS krijgt?

Het is niet eenvoudig om te bepalen of een ALS-gen in de loop van de tijd ALS zal veroorzaken. Penetrantie, die verwijst naar het vermogen van het gen om de aandoening in de loop van de tijd te veroorzaken, kan variëren tussen verschillende genetische mutaties. Maar zelfs in gevallen waarin de penetrantie hoog is, is […]

Wat zijn de grootste uitdagingen in genetisch onderzoek bij ALS?

De grootste uitdaging in het onderzoek naar ALS-genetica is het vinden van voldoende aantallen. Veel van de genetische mutaties die ALS veroorzaken, zijn zo krachtig dat ze de ziekte onafhankelijk van elkaar veroorzaken. Historisch gezien werden deze gevonden door families te bestuderen, maar er zijn nu niet veel grote families om te bestuderen. Daarom richten […]

Wat zijn de meest voorkomende genetische mutaties bij ALS?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan in verband worden gebracht met genetische mutaties, en de meest voorkomende kunnen afhangen van je persoonlijke etnische of raciale achtergrond. Als je van Europese afkomst bent, wordt de meest voorkomende genetische mutatie een ‘herhalingsexpansie’ genoemd die optreedt in een gen dat het C9ORF72-gen wordt genoemd. Dit betekent dat het genetisch […]

Wat is het verschil tussen DNA en RNA?

DNA en RNA zijn beide essentiële componenten van onze cellen, maar ze hebben verschillende rollen. DNA, gevonden in de kern van onze cellen, is verwant aan een afsluitend bestand op de harde schijf van onze computer. Het is gemaakt van nucleïnezuren die aan elkaar zijn gekoppeld om genen en chromosomen te vormen die, indien nodig, […]

Welke invloed heeft mijn ALS-diagnose op mijn sociale leven?

Het hebben van ALS hoeft niet per se een grote invloed te hebben op je sociale leven. Het kan het zo veel of zo weinig beïnvloeden als je het toestaat. Als je voorheen niet erg actief was, voelt de verandering misschien niet zo drastisch. Tijd doorbrengen met vrienden kan eenvoudige activiteiten omvatten, zoals een film […]