Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een aandoening die af en toe in families kan voorkomen, bekend als familiale ALS. Deze is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de totale gevallen. Vaak wordt deze familiale vorm dominant doorgegeven, waarbij ongeveer de helft van de familieleden de ziekte mogelijk ontwikkelt.
Interessant is dat we binnen die 10% van de familiale ALS-gevallen het gen kunnen begrijpen dat bij 50% tot 60% van de individuen betrokken is. Waarom is dat belangrijk? Als we weten om welke genen of genetische oorzaken het gaat, we meer te weten kunnen komen over hoe snel de aandoening kan verergeren (we noemen dit de “progressiesnelheid”), de specifieke kenmerken ervan, en zelfs in sommige gevallen, welke genetische therapieën geschikt zouden kunnen zijn om die specifieke mutatie te behandelen. Het begrijpen van genetica kan ons helpen ALS beter te begrijpen en behandelingen op maat te bieden.
DR. TIMOTHY MILLER Neuroloog
Bron www.roon.com/als
Vertaling Johan Foliant
© Leef met ALS | Website door Webexperts.nl
Dankzij de inzet van onze vrijwilligers en onze lage kosten kunnen wij 100% van uw donatie direct besteden aan projecten die de levenskwaliteit van ALS-patiënten en hun dierbaren verbeteren. Vul hieronder het gewenste bedrag in. De betaalmethode verschijnt na invullen van het bedrag.
