Als u heeft ontdekt dat u drager bent van een genetische mutatie die ALS kan veroorzaken, wordt u ten zeerste aangeraden een neuroloog te raadplegen. In het bijzonder is het belangrijk om zorg te verlenen in een multidisciplinaire ALS-kliniek en gezien te worden door een ALS-neuroloog, of, indien deze niet beschikbaar is, een neuromusculaire neuroloog.
Tijdens uw afspraak zal de neuroloog een uitgebreid lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek uitvoeren. Ze kunnen ook aanvullende testen uit laten voeren, zoals een EMG en bloedonderzoek. Deze testen en onderzoeken zijn cruciaal om te bepalen of u momenteel al dan niet symptomen van ALS vertoont.
Naast het diagnosticeren en monitoren van uw aandoening, kan de neuroloog u begeleiden en adviseren over de volgende stappen die u moet nemen.
Samenvattend: als u ontdekt heeft dat u drager bent van een genetische mutatie die ALS kan veroorzaken, is het essentieel om een afspraak te maken met een multidisciplinaire ALS-kliniek en een neuroloog te raadplegen die gespecialiseerd is in ALS. Zij kunnen uw toestand beoordelen, de nodige tests uitvoeren en advies geven over verdere te ondernemen acties.
Senda Ajroud-Driss, Neuroloog