Als u een genetische mutatie heeft die verband houdt met ALS, varieert de kans om de ziekte te ontwikkelen op basis van verschillende factoren. De waarschijnlijkheid hangt af van het specifieke betrokken gen, de leeftijd van de patiënt en aanvullende invloeden die epigenetische factoren worden genoemd.
Met een veel voorkomende mutatie bekend als C9orf72 vertonen personen onder de 40 jaar bijvoorbeeld zelden tekenen van ALS, maar op de leeftijd van 80 jaar zal ongeveer 80 tot 90% van degenen met deze mutatie de ziekte hebben. Dit risico kan echter aanzienlijk verschillen tussen gezinnen. In sommige families is het risico, zelfs met dezelfde mutatie, veel lager. Deze variatie kan te wijten zijn aan andere genen of omgevingsfactoren zoals voeding en levensomstandigheden die de expressie van het ALS-gen kunnen beïnvloeden.
Samenvattend: voorspellen of het dragen van een ALS-gen tot de ziekte zal leiden, is niet eenvoudig en kan door meerdere factoren worden beïnvloed.
Richard Bedlack, Neuroloog