In 30 seconden uitgelegd
Een genetische studie bij 22 mensen bij wie ALS onverwacht tot stilstand kwam of verbeterde, vond nauwelijks bekende ALS-mutaties. Wel had 30% een afwijking in een gen dat het eiwit IGFBP7 regelt. Dit eiwit zou mogelijk een rol spelen bij vertraging of zelfs herstel van ALS .Verdere studies volgen.
1) Actueel
In het tijdschrift Neurology verscheen een studie naar zogeheten “ALS-reversal”-gevallen: mensen bij wie de ziekte onverwacht stabiliseerde of verbeterde.
2) Wat is het?
Onderzoekers analyseerden het volledige DNA (whole-genome sequencing) van 22 bevestigde ALS-herstelgevallen.
3) Wat doet het onderzoek?
-
Slechts 1 van de 22 had een bekende ALS-veroorzakende mutatie (lager dan bij progressieve ALS).
-
Er werden géén mutaties gevonden die passen bij aandoeningen die op ALS lijken (ALS-mimics).
-
Ongeveer 30% had een mutatie in een gen dat de aanmaak van het eiwit IGFBP7 beïnvloedt.
4) Wat betekent het nu?
Dit suggereert dat IGFBP7 mogelijk een beschermende of regulerende rol speelt bij ziekteverloop. Het is géén bewijs voor genezing, maar wel een interessante biologische aanwijzing.
5) Wat betekent het voor de toekomst?
Onderzoekers willen verder uitzoeken of het gericht beïnvloeden van IGFBP7 de ziekte kan vertragen, stoppen of mogelijk omkeren. Een vervolgstudie wordt voorbereid, met mogelijk een klinische trial in 2025.
6) Conclusie
ALS-herstel blijft zeldzaam. Maar deze genetische bevindingen geven onderzoekers een nieuwe, concrete richting om te onderzoeken.
7) Bron
Dr. Richard Bedlack Neuroloog
Studie gepubliceerd in Neurology (genetische analyse van 22 ALS-reversal gevallen, whole-genome sequencing).
💬 Heb je hier vragen over? Praat verder met Digitale Johan. https://leefals.nl/avatar/
