Mysterieus ALS-fenomeen: steeds meer mensen herstellen

Het fenomeen “ALS Reversal” brengt wetenschappers hoopvolle resultaten. Mogelijk komen er binnenkort nieuwe manieren om de ziekte te behandelen.

Een recent wetenschappelijk onderzoek heeft een veelbelovende genetische link ontdekt bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS) die een opmerkelijke en zeldzame omkering van hun ziekteverloop vertonen. Deze bevindingen zouden nieuwe wegen kunnen openen voor de behandeling van ALS.

Een zeldzaam fenomeen: ALS-omkering

Soms vertonen patiënten, die aanvankelijk voldeden aan de diagnostische criteria voor ALS of een vergelijkbare aandoening genaamd progressieve musculaire atrofie (PMA), een aanzienlijke en langdurige verbetering. Dit zeldzame fenomeen wordt “ALS-omkering” genoemd. In plaats van de verwachte verslechtering, herwonnen deze patiënten deels of geheel hun spierfunctie en kracht..

In een recente studie, gepubliceerd in Neurology Journals, werd naar dit fenomeen gekeken en kwamen verbazingwekkende resultaten naar voren.

De studie

Onderzoekers voerden een genoomwijde associatiestudie (GWAS) uit om genetische factoren te identificeren die deze omkering zouden kunnen verklaren. Ze vergeleken de genetische gegevens van 22 patiënten met een gedocumenteerde ALS-omkering met die van 243 patiënten met een typisch progressief verloop van ALS. De onderzoekers ontdekten dat mensen met ALS-omkering vaak een specifieke genvariant hebben. Deze genvariant lijkt de verspreiding te remmen van een eiwit dat de IGF-1-signaalroute blokkeert, wat bijdraagt ​​aan de ziekteprogressie. Degenen met ALS-omkering hadden vaak hogere IGF-niveaus, terwijl degenen met een snelle ziekteprogressie vaak lage IGF-niveaus hadden. Dit zou een compleet nieuwe aanpak in de behandeling van ALS kunnen vertegenwoordigen. De kansen op herstel waren twaalfvoudig vergroot voor mensen met de genvariant.

Beperkingen en toekomstig onderzoek

Hoewel deze bevindingen veelbelovend zijn, benadrukken de onderzoekers dat het om een klein aantal patiënten gaat. Grotere studies zijn nodig om deze resultaten te bevestigen en de precieze mechanismen te ontrafelen. Desalniettemin opent deze ontdekking nieuwe mogelijkheden voor onderzoek naar behandelingen die de ziekteprogressie bij ALS kunnen omkeren of vertragen.

Conclusie

Dit baanbrekende onderzoek heeft een genetische variant geïdentificeerd die geassocieerd is met een zeldzame omkering van ALS. Deze bevinding biedt hoop op nieuwe therapeutische benaderingen en benadrukt het belang van genetisch onderzoek in het begrijpen en behandelen van complexe neurodegeneratieve ziekten zoals ALS.

Het onderzoek bevindt zich echter nog in de beginfase. Omdat het onderzoek op kleine schaal werd uitgevoerd, zouden verdere, grotere onderzoeken kunnen volgen. Toch zijn de resultaten van het onderzoek veelbelovend .

De informatie in dit artikel vervangt niet het bezoek aan een arts. Alleen professionals kunnen de juiste diagnose stellen en een passende therapie initiëren. Het gebruik van medicijnen of voedingssupplementen dient vooraf met een arts besproken te worden.

Johan Foliant, Hoofdredacteur Leef met ALS

Bron: Neurologie Journals, https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000209696