Hoopvol signaal: Tofersen verlaagt zenuwschade bij erfelijke ALS

Helder en hoopvol – speciaal voor mensen met ALS, hun naasten en behandelaars

🔍 Wat is er ontdekt?

Een recente studie, gepubliceerd op 3 juli 2025 in The Canadian Journal of Neurological Sciences, toont aan dat het medicijn tofersen de hoeveelheid zenuwbeschadiging sterk verlaagt bij mensen met een erfelijke vorm van ALS veroorzaakt door het SOD1-gen.

Het gaat om een zogenaamde autosomaal recessieve vorm van ALS: alleen mensen die de genetische afwijking van beide ouders erven, ontwikkelen deze ziekte. Dat wordt homozygoot genoemd.

🧪 Wat betekent dit?

De onderzoekers volgden hoeveel neurofilamenten in het bloed aanwezig waren. Dat zijn eiwitten die vrijkomen wanneer zenuwcellen beschadigd raken. Hoe hoger de waarde, hoe meer schade.

Tijdens de behandeling met tofersen daalden deze waarden flink — zelfs tot het normale niveau. Dat wijst erop dat het medicijn mogelijk helpt om de zenuwen te beschermen tegen verdere achteruitgang.

🗣️ In gewoon Nederlands

Dankzij tofersen daalde de hoeveelheid neurofilamenten sterk — tot een gezonde waarde. Dat is een veelbelovend teken.

💡 Waarom is dit belangrijk?

• Tofersen blijkt ook bij deze erfelijke vorm van ALS effectief te zijn.
• Het is een stap richting bredere beschikbaarheid van de behandeling voor meer mensen met een SOD1-mutatie.
• De studie richtte zich op bloedwaarden (biomarkers), niet op dagelijks functioneren, maar de uitkomst is hoopgevend: het lichaam lijkt minder zenuwen te verliezen.

📚 Achtergrond en goedkeuring

Tofersen (merknaam: Qalsody®) kreeg in 2023 versnelde goedkeuring van de FDA (VS) en in 2024 van de EMA (EU), op basis van de daling in neurofilamenten als betrouwbare biomarker voor zenuwschade.

Het medicijn remt de aanmaak van het schadelijke SOD1-eiwit en wordt toegediend via een ruggenprik (intrathecaal).

🌟 Slotboodschap

Met deze ontdekking komt er concrete hoop voor mensen met een erfelijke vorm van ALS én hun omgeving:

✅ Zenuwbescherming: De studie toont aan dat zenuwcellen minder snel kapot gaan.
✅ Toekomstperspectief: De behandeling kan mogelijk beschikbaar worden voor meer patiënten.
✅ Toegankelijke uitleg: Bij Leef met ALS kiezen we bewust voor begrijpelijke taal en visuele ondersteuning, zodat informatie ook écht aankomt.

👉 Wat kun je doen?

Ken je iemand met ALS of heb je zelf de ziekte? Vraag aan je arts of genetisch onderzoek naar SOD1 zinvol is. Samen kunnen jullie kijken of tofersen een optie kan zijn.

Johan Foliant, hoofdredacteur Leef met ALS.

📖 Bronvermelding

De Wel B, Mobach T, Pfeffer G, Jewett G.
Tofersen treatment normalizes neurofilament levels in autosomal recessive SOD1 Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Canadian Journal of Neurological Sciences, gepubliceerd op 3 juli 2025.
DOI: 10.1017/cjn.2025.10350

🧭 Dit bericht is met zorg samengesteld om belangrijke ontwikkelingen begrijpelijk en menselijk te maken. Voor meer updates: volg ons of schrijf je in voor de nieuwsbrief van Leef met ALS.