Wanneer je aan een wetenschapper vraagt of er de laatste decennia veel resultaat op het gebied van ALS onderzoek is geboekt dan vertelt hij of zij je waarschijnlijk met enthousiasme een verhaal over betere inzichten, over wat er gebeurt in de hersenen, het zenuwstelsel en in stamcellen.
Stel je deze vraag aan mij dan zal ik je zeggen dat het onderzoek naar ALS wereldwijd nog steeds in volle gang is maar voor de patiënt, niets heeft opgeleverd. De oorzaak van de ziekte is nog steeds onbekend. Hoewel er veel hypothesen zijn over mogelijke factoren die bijdragen aan het ontstaan van ALS, is er geen enkele specifieke oorzaak vastgesteld die de ziekte verklaart. Er is geen medicijn dat de gevolgen kan vertragen of stoppen, laat staan genezen. Het diagnosticeren van ALS is nog steeds een complex proces omdat er geen specifieke test is om de ziekte definitief vast te stellen. In plaats daarvan maakt de diagnose gebruik van verschillende medische onderzoeken en uitsluitingscriteria. De diagnose is gebaseerd op het uitsluiten van andere aandoeningen.
Voor alle duidelijkheid nog even de diagnose criteria:
- Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek: De arts zal beginnen met het stellen van vragen over de symptomen en medische geschiedenis van de patiënt. Vervolgens wordt een lichamelijk onderzoek uitgevoerd om neurologische functies te controleren, zoals reflexen, spierkracht en coördinatie.
- Elektromyografie (EMG): Dit is een belangrijke test om de elektrische activiteit in spieren te meten. Bij ALS zullen er bepaalde patronen van spieractiviteit te zien zijn die kunnen wijzen op degeneratie van de zenuwcellen.
- Nerve conduction studies (NCS): Deze test meet hoe goed de zenuwen elektrische signalen kunnen doorgeven. Het kan helpen om te bepalen of er sprake is van schade aan de zenuwen.
- Beeldvormende onderzoeken: MRI (Magnetic Resonance Imaging) kan worden gebruikt om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen veroorzaken, zoals tumoren, hernia’s of ruggenmergletsels.
- Bloedonderzoek: Bloedonderzoeken worden vaak uitgevoerd om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten, zoals infecties, auto-immuunziekten of elektrolytstoornissen.
- Uitsluiten van andere aandoeningen: Om de diagnose ALS te kunnen stellen, moeten andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals multifocale motorische neuropathie, spinale spieratrofie en myasthenia gravis, worden uitgesloten.
De stelling dat we niets zijn opgeschoten is bij nader inzien kort door de bocht. Dit zijn enkele belangrijke ontwikkelingen in het onderzoek naar ALS:
- Genetisch onderzoek: Ongeveer 5-10% van de ALS-gevallen wordt veroorzaakt door erfelijke genetische mutaties. Onderzoek naar deze genetische factoren heeft geleid tot een beter begrip van de ziekteprocessen en heeft geholpen bij het identificeren van potentiële doelwitten voor behandeling.
- Riluzol en in de VS, Edaravone: Momenteel zijn er twee FDA-goedgekeurde medicijnen voor de behandeling van ALS: riluzol en edaravone. Deze medicijnen kunnen de progressie van de ziekte enigszins vertragen, maar ze zijn geen genezing. Riluzol is gericht op de glutamaatreceptoren om de schade aan zenuwcellen te verminderen, terwijl edaravone een antioxidant is die vrije radicalen bestrijdt die schade aan de zenuwcellen kunnen veroorzaken. Edaravone is in Europa nog niet toegelaten.
- Nieuwe therapeutische benaderingen: Onderzoekers onderzoeken momenteel verschillende andere mogelijke therapeutische benaderingen, zoals stamceltherapie, gen- en eiwittherapieën, en behandelingen gericht op ontstekingsprocessen in het zenuwstelsel.
- Biomarkers: Onderzoekers proberen ook biomarkers te identificeren, zoals specifieke moleculen in bloed of cerebrospinale vloeistof, die vroegtijdige detectie van ALS kunnen vergemakkelijken en de ziekteprogressie kunnen monitoren.
Het is van cruciaal belang om onderzoek naar ALS te blijven ondersteunen en aan te moedigen. Door middel van samenwerking tussen wetenschappers, artsen, patiënten en organisaties over de hele wereld kunnen we een verschil maken. Laten we blijven hopen en werken aan een toekomst waarin ALS geen ongeneeslijke ziekte meer is, maar een aandoening die we kunnen overwinnen.
